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卡尔曼氏综合征（KallmannSyndrome）可通过嗅觉测试、性发育评估、激素检测、影像学检查和基因检测等方式发现。该病主要表现为嗅觉缺失或减退、青春期延迟或缺失，通常与KAL1、FGFR1等基因突变有关。
1、嗅觉测试：
约90%患者存在嗅觉缺失或显著减退，可通过简易嗅觉识别测试（如咖啡、薄荷等气味辨别）初步筛查。婴幼儿期对刺激性气味无反应需警惕，学龄儿童可配合标准化嗅觉测试工具进一步确认。
2、性发育评估：
男性患儿14岁后睾丸容积＜4ml，女性13岁后无乳房发育为重要指征。需连续监测骨龄、外生殖器发育及第二性征，青春期启动标志物如黄体生成素（LH）水平低于同龄人3个标准差应考虑本病。
3、激素检测：
促性腺激素释放激素（GnRH）激发试验显示低促性腺激素性性腺功能减退是确诊依据。基础血清睾酮（男性）或雌二醇（女性）水平显著降低，同时卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）均低于正常值下限。
4、影像学检查：
头颅MRI可显示嗅球嗅束发育不良或缺失，约75%患者存在此特征。下丘脑-垂体区域扫描能排除其他中枢病变，同时评估垂体形态学异常。
3、基因检测：
对疑似病例建议进行KAL1、FGFR1、PROKR2等基因测序，约30%患者可检出致病突变。阳性结果可明确诊断并指导家系遗传咨询，但阴性结果不能排除诊断。
确诊患儿需内分泌科长期随访，青春期前启动激素替代治疗可促进性发育。生长激素缺乏者需联合生长激素治疗，成年后维持最小有效剂量性激素。日常需关注骨密度监测和心理疏导，避免剧烈运动引发骨折。饮食应保证钙质和维生素D摄入，定期评估甲状腺、肾上腺功能等可能合并的内分泌异常。
