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脉络膜黑色素瘤是成人最常见的原发性眼内恶性肿瘤,起源于眼球壁中层的脉络膜组织,主要由黑色素细胞恶变形成。
1、发病机制
脉络膜黑色素瘤的具体病因尚未完全明确,可能与长期紫外线暴露、先天性眼黑色素细胞病变等因素有关。部分患者存在GNAQ、GNA11基因突变,这些基因参与调控细胞生长信号通路。肿瘤多发生于眼球后极部脉络膜,呈结节状或蘑菇状生长,可突破玻璃膜向玻璃体腔浸润。
2、临床表现
早期常表现为视力模糊或视物变形,随着肿瘤增大可能出现视野缺损。眼底检查可见棕褐色或灰黑色隆起病灶,表面可有橙色脂褐质沉积。部分患者会出现闪光感、飞蚊症等症状,晚期可导致视网膜脱离、青光眼等并发症。
3、诊断方法
主要依靠眼底检查、超声检查、荧光素眼底血管造影和光学相干断层扫描。B超显示肿瘤呈低回声,内部血流信号丰富。增强MRI检查有助于评估肿瘤范围,典型表现为T1加权像高信号、T2加权像低信号。病理活检可确诊但存在肿瘤扩散风险。
4、治疗手段
小肿瘤可采用激光光凝或放射治疗,常用碘-125敷贴放疗。中等大小肿瘤可行局部切除术。大肿瘤或已侵犯视神经者需行眼球摘除术。近年来质子束放疗和靶向治疗也逐渐应用于临床。治疗方案需根据肿瘤大小、位置和患者全身状况个体化制定。
5、预后情况
预后与肿瘤大小、细胞类型和有无转移密切相关。梭形细胞型预后较好,上皮样细胞型较差。5年生存率从80%到50%不等。常见转移部位为肝脏,定期进行肝脏影像学检查十分必要。早期发现和治疗可显著改善预后。
建议高危人群定期进行眼科检查,出现不明原因视力变化应及时就医。日常生活中应注意眼部防晒,避免长时间强光照射。确诊患者应严格遵医嘱随访,监测肿瘤复发和转移迹象。保持健康生活方式,适当补充维生素D可能有助于改善预后,但具体营养方案需在医生指导下制定。