健康知道
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先天性巨结肠的症状主要有胎便排出延迟、腹胀呕吐、便秘肠梗阻、生长发育迟缓等表现。该病是肠壁神经节细胞缺失导致的先天性疾病，症状多在新生儿期出现，需及时就医明确诊断。
正常新生儿多在出生后24小时内排出胎便，患儿常超过48小时仍未排便，或需灌肠等干预才能排出，这是最早期的提示信号。
随着肠内容物积聚，患儿腹部逐渐膨隆，可见肠型及蠕动波，常伴呕吐，呕吐物可含胆汁或粪样物，属于进展期典型表现。
患儿表现为顽固性便秘，数日甚至数周不排便，严重时发展为完全性肠梗阻，出现腹痛、拒食、精神萎靡等急症表现。
长期营养吸收障碍导致患儿体重不增、消瘦、贫血，部分可并发小肠结肠炎，出现发热、腹泻与便秘交替，属于终末期严重表现。
确诊后应尽早干预，家长需配合医生进行肠道管理，注意观察患儿腹部变化，保证营养摄入，术后定期随访复查，促进肠道功能恢复。
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