什么是亨廷顿病的简介

提问时间：2022-11-22 19:40 | 1人回答 | 78次阅读

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什么是亨廷顿病的简介

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李峰临汾市人民医院副主任医师回答时间：2022-11-22 19:57

亨廷顿病又叫做慢性进行性的舞蹈病，或者是叫做亨廷顿的舞蹈病，它是一种常染色体显性的遗传，也就是一种遗传疾病，临床特点方面是多发于中年，然后起病比较隐匿，进展比较缓慢，主要的症状包括舞蹈样不自主运动，进行性认知障碍，直到有痴呆的发作。再就是病理改变，基底节萎缩为主，以尾状最明显，苍白球和壳核也可以受累，并且有见到大脑皮质等广泛受累的神经元变性脱失，遗传基础是常染色体显性的遗传，然后外显率大约是百分之百，受累的个体后代50%都会发病，男女没有显著差异，致病的基因是位于四号染色体上有一个片段，然后在其开放阅读框架的骨端有一个多肽性的三横甘酸，三横甘酸正常值在11到34之间，但是亨廷顿病的患者会明显的增加，要大于四十，通常来讲这一个片段重复扩增的越多，那么发病也就会越早。

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