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骨肉瘤是一种起源于骨组织的恶性肿瘤,多见于青少年长骨生长活跃部位,主要表现为局部疼痛、肿胀及病理性骨折。
1、疾病定义
骨肉瘤属于原发性骨恶性肿瘤,肿瘤细胞具有成骨特性,好发于股骨远端、胫骨近端等长骨干骺端。病理特征为肿瘤细胞直接形成不成熟骨样组织,影像学可见日光放射状骨膜反应和Codman三角等典型表现。
2、发病原因
遗传因素如视网膜母细胞瘤基因突变可能增加患病风险。物理因素包括大剂量电离辐射暴露,化学因素涉及烷化剂等致癌物接触。青少年快速生长期骨骼细胞增殖活跃也可能参与发病。
3、典型症状
早期表现为间断性钝痛,夜间加重。随着进展出现局部质硬肿块,皮温升高伴静脉曲张。病理性骨折时疼痛剧烈。全身症状包括贫血、消瘦,肺转移后出现咳嗽、咯血。
4、诊断方法
X线可见溶骨性破坏和软组织肿块,CT评估骨质破坏范围,MRI显示骨髓浸润情况。病理活检是确诊依据,需鉴别尤文肉瘤、软骨肉瘤等。碱性磷酸酶升高提示成骨活性。
5、治疗原则
新辅助化疗常用多柔比星、顺铂等药物缩小肿瘤。保肢手术需达到广泛切除边界,重建方式包括人工关节置换。术后继续辅助化疗,肺转移灶可考虑手术切除。放疗对无法手术者有一定效果。
患者应保证高蛋白饮食促进伤口愈合,适当补充钙质和维生素D。康复期避免患肢负重,定期复查胸片监测转移。保持适度关节活动度训练,心理支持有助于缓解治疗焦虑。出现不明原因骨痛持续加重时需及时就诊。