健康知道
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婴儿遗传代谢病是指因基因缺陷导致体内代谢异常的疾病，主要类型有氨基酸代谢障碍、有机酸代谢异常、脂肪酸氧化缺陷、碳水化合物代谢紊乱。
基因突变致氨基酸堆积，引发呕吐、嗜睡等症状，需特殊配方奶粉及药物干预治疗。
酶缺乏致有机酸蓄积，表现为酸中毒、昏迷，治疗需限制蛋白摄入并补充辅酶。
脂肪分解受阻导致低血糖、肌无力，发病急骤，需避免空腹并及时静脉补糖。
糖原或单糖代谢酶缺失，引起肝大、发育迟缓，须严格饮食控制并监测血糖。
家长需遵医嘱进行新生儿筛查，坚持特殊饮食管理，定期复查代谢指标以预防并发症。
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