刘磊
河南中医学院一附院
副主任医师
小儿家族性低血磷性佝偻病是一种性连锁遗传性的疾病，也可以是常染色体显性或者隐性遗传。主要就是肾小管重吸收磷，和肠道吸收磷的原发性的障碍所引起的。治疗原则是防止骨畸形，尽可能使血磷升高，有利于骨的钙化。维持正常的生长速率，又要避免维生素D中毒所致高尿钙、高血钙的发生。预防应从孕前贯穿至产前，孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、辐射、农药，挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中，需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
