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胚胎染色体异常可能由遗传因素、母体年龄、环境暴露、辐射接触、病毒感染等原因引起，通常表现为流产、胎儿发育迟缓、先天畸形等症状。
1.遗传因素
父母一方或双方携带染色体结构异常或基因突变时，可能通过配子遗传给胚胎。常见如平衡易位携带者，其生殖细胞减数分裂时易产生染色体不平衡的配子。此类情况建议进行孕前遗传咨询，必要时通过第三代试管婴儿技术筛选正常胚胎。
2.母体年龄
女性卵母细胞随年龄增长会出现染色体不分离概率上升，35岁以上孕妇胎儿非整倍体风险显著增加，以21三体综合征最为常见。高龄孕妇需规范进行无创DNA检测或羊水穿刺等产前诊断。
3.环境暴露
长期接触苯、甲醛等有毒化学物质，或工作生活环境存在重金属污染，可能干扰生殖细胞正常分裂。备孕期间应避免接触农药、油漆等有害物质，必要时调换工作岗位。
4.辐射接触
电离辐射可直接损伤DNA结构，导致染色体断裂或重排异常。孕早期接受大剂量X线照射或长期处于高辐射环境，可能诱发胚胎染色体畸变。建议计划怀孕前3个月避免医疗辐射暴露。
5.病毒感染
风疹病毒、巨细胞病毒等病原体感染可能干扰胚胎细胞有丝分裂过程。孕前建议筛查TORCH感染指标，接种风疹疫苗，孕期注意预防呼吸道及消化道病毒感染。
备孕夫妇应进行孕前优生检查，避免接触致畸因素。既往有不良孕产史者建议进行夫妻染色体核型分析，妊娠后按时完成产前筛查。保持均衡饮食，适量补充叶酸等营养素，避免吸烟饮酒等不良习惯。发现胚胎染色体异常需遗传咨询医师评估再生育风险，制定个体化干预方案。
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