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第一胎性染色体异常,第二胎可以要吗

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第一胎性染色体异常,第二胎可以要吗

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刘文生
刘文生 北京积水潭医院 副主任医师
如果第一胎发生性染色体异常,父母双方查染色体均正常,第二胎是可以要的。第一胎发生性染色体异常,可能是基因突变所致,所以并不是遗传可以要第二胎。如果母亲年龄较大,那么胚胎染色体异常发生率是很高的,所以要第二胎时要做羊水穿刺产前诊断。第二胎备孕前要注意生活规律,不要熬夜,增强营养。注意周围的环境,不要在辐射或者是装修的地方久呆,还要注意怀孕前不要感冒,如果病毒感染也会导致胎儿畸形。

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孕中期我们都要做胎儿染色体异常的筛查检查。一般在孕11到13周要测量b超nt值,如果nt值超过2.5到3毫米,我们诊断高危,要在孕中期做羊水穿刺检查确诊。如果nt值正常,我们一般要进一步检测生化唐筛或者胎儿无创dna,如果检查提示高风险,我们也要进一步做羊水穿刺检查确诊。羊水穿刺检查,抽取羊水,培养胎儿细胞,直接观察胎儿细胞染色体数目和结构的异常,作为确诊手段。当然,现在还有基因芯片检测,可以检测出来染色体异常中普通检查发现不了的微缺失微重复。

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