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首都医科大学宣武医院
小儿两性畸形表现为外生殖器形态异常、性腺发育异常、第二性征发育异常、排尿异常、心理行为异常等症状。两性畸形是指性发育异常，患儿的外生殖器可能同时具有男性和女性的特征，或与染色体、性腺性别不一致。
1、外生殖器形态异常
外生殖器形态异常是两性畸形最直观的表现。男性患儿可能出现尿道下裂、阴囊分裂、阴茎短小或隐匿阴茎；女性患儿可能出现阴蒂肥大、阴唇融合或阴道闭锁。部分患儿的外生殖器难以通过肉眼直接判断性别，需结合染色体和性腺检查明确诊断。
2、性腺发育异常
性腺发育异常可能表现为睾丸未下降、卵巢发育不全或同时存在睾丸和卵巢组织。性腺发育异常可能导致激素分泌紊乱，影响第二性征发育。通过超声检查、染色体分析和激素水平检测可评估性腺发育情况。
3、第二性征发育异常
第二性征发育异常通常在青春期显现。男性患儿可能出现乳房发育、体毛稀少；女性患儿可能出现声音低沉、体毛增多。这些表现与性激素分泌失衡有关，需通过内分泌检查评估激素水平。
4、排尿异常
排尿异常可能表现为尿流细小、排尿困难或尿失禁。尿道开口位置异常、尿道狭窄或膀胱颈梗阻是常见原因。部分患儿可能合并泌尿系统畸形，需通过尿流动力学检查评估排尿功能。
3、心理行为异常
心理行为异常可能表现为性别认同障碍、社交困难或情绪问题。患儿可能因身体特征与心理性别不符而产生焦虑、抑郁。心理评估和行为干预有助于改善患儿的心理健康状况。
发现小儿两性畸形症状应及时就医，通过染色体检查、激素检测、影像学检查明确诊断。治疗需多学科协作，包括内分泌科、泌尿外科、心理科等。家长应给予患儿充分的理解和支持，避免因性别问题造成心理创伤。日常护理中应注意保持外生殖器清洁，预防感染。定期随访监测生长发育情况，及时调整治疗方案。
