先天性唇腭裂可能遗传，也可能由环境因素引起。遗传因素占一定比例，但并非所有病例都与遗传有关。先天性唇腭裂可能与基因突变、孕期营养缺乏、药物影响、病毒感染、环境污染等因素有关。建议有家族史的人群在孕前进行遗传咨询，孕期注意避免接触致畸因素。

1、遗传因素

先天性唇腭裂与遗传因素密切相关。若父母一方患有唇腭裂，子女患病概率会有所增加。若双方均患病，子女患病概率更高。部分基因突变可能导致胎儿面部发育异常，如IRF6基因突变与范德伍德综合征相关。这类情况需通过基因检测明确遗传风险，孕前咨询有助于评估再发概率。

2、孕期营养缺乏

孕期叶酸缺乏可能增加胎儿发生唇腭裂的风险。叶酸参与核酸合成与细胞分裂，对胚胎面部融合过程至关重要。维生素A过量或不足均可能干扰胚胎发育。孕妇应通过均衡饮食补充叶酸、维生素B族等营养素，必要时在医生指导下服用叶酸补充剂，但需避免过量摄入维生素A。

3、药物影响

孕期使用某些药物可能导致胎儿唇腭裂。抗癫痫药如苯妥英钠、丙戊酸钠可能干扰胚胎发育。部分类固醇激素与化疗药物也有潜在致畸作用。孕妇患病需用药时，应告知医生妊娠情况，选择安全性明确的药物，避免自行服用未经评估的药物。

4、病毒感染

孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等可能增加胎儿畸形风险。这些病毒可穿过胎盘屏障，干扰胚胎组织分化与器官形成。孕前进行风疹抗体检测，必要时补种疫苗。孕期避免接触传染病患者，注意个人卫生，降低感染概率。

5、环境污染

孕期接触有机溶剂、重金属、农药等环境污染物可能诱发唇腭裂。烟草烟雾中的有害物质可影响胎盘功能。酒精摄入可能导致胎儿酒精谱系障碍，包括面部畸形。孕妇应避免吸烟及二手烟，远离污染环境，妊娠期间禁止饮酒。

先天性唇腭裂的预防需从孕前开始，有家族史者建议进行遗传咨询与基因检测。孕期保持均衡营养，每日补充适量叶酸，避免接触致畸物质。定期产检有助于早期发现异常，新生儿期可进行手术修复。术后需长期随访，关注喂养、语言、听力等功能发育，必要时进行康复训练。家长应学习特殊喂养技巧，使用专用奶瓶帮助婴儿摄入足够营养。

唇腭裂根据解剖结构可分为唇裂、腭裂及唇裂合并腭裂三类，具体表现为单侧或双侧、完全性或不完全性等亚型。

1、唇裂

唇裂指上唇组织未完全闭合的先天性畸形，多发生于上唇外侧。单侧唇裂表现为一侧唇部裂开，双侧唇裂则两侧均受累。不完全性唇裂仅有部分组织缺损，完全性唇裂则从唇红缘延伸至鼻底。唇裂可能影响婴儿吮吸功能，需通过手术修复恢复外观及功能，常见术式包括旋转推进法和三角瓣法。

2、腭裂

腭裂是硬腭或软腭组织未融合的畸形，分为硬腭裂、软腭裂及全腭裂。硬腭裂仅累及骨质部分，软腭裂涉及肌肉组织，全腭裂则贯穿整个腭部。腭裂可能导致喂养困难、语言障碍和中耳炎，需在9-18个月龄行腭成形术，常用Sommerlad反向双Z成形术或两瓣法修复。

3、唇裂合并腭裂

唇裂与腭裂同时存在时称为复合型唇腭裂，多为单侧或双侧完全性裂开。此类畸形常伴随牙槽嵴裂，需分阶段手术干预。首次唇裂修复在3-6月龄进行，腭裂修复推迟至语言发育前。严重病例可能需术前正畸治疗，部分患者成年后还需颌骨截骨术改善咬合功能。

唇腭裂患儿需多学科团队协作管理，包括整形外科、口腔正畸科、耳鼻喉科及语言治疗师。术后应定期评估生长发育情况，加强口腔清洁护理，避免硬物碰撞手术部位。哺乳期建议使用特殊奶瓶喂养，学龄期需关注语音训练和心理疏导。成年患者可能需二次整形手术或牙齿种植修复。