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南方医科大学南方医院
神经纤维瘤病主要分为神经纤维瘤病1型和神经纤维瘤病2型两种类型，两者均属于常染色体显性遗传病，但临床表现和致病基因不同。
神经纤维瘤病1型由NF1基因突变引起，典型表现为皮肤牛奶咖啡斑、腋窝或腹股沟雀斑样色素沉着以及多发性神经纤维瘤。患者可能出现骨骼发育异常如脊柱侧弯、视路胶质瘤等并发症。诊断需满足至少两项临床标准，包括六个以上直径超过5毫米的牛奶咖啡斑或两个以上丛状神经纤维瘤。治疗以手术切除压迫重要结构的肿瘤为主，可遵医嘱使用司美替尼胶囊等靶向药物抑制肿瘤生长。
神经纤维瘤病2型由NF2基因突变导致，特征性表现为双侧听神经瘤，常伴发脑膜瘤、脊髓室管膜瘤等其他神经系统肿瘤。早期症状包括耳鸣、听力下降和平衡障碍。诊断依据明确的家族史或满足单侧听神经瘤合并其他特定肿瘤的标准。治疗需根据肿瘤位置选择显微外科手术或立体定向放射治疗，必要时可遵医嘱使用贝伐珠单抗注射液控制肿瘤进展。
神经纤维瘤病患者应定期进行神经系统检查、听力测试和影像学监测，避免剧烈运动防止肿瘤出血。饮食需保证优质蛋白和维生素摄入，限制高脂高糖食物。出现头痛、视力改变或肢体麻木等症状时须立即就医。遗传咨询对育龄期患者尤为重要，可通过产前基因检测降低后代患病风险。
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