中日友好医院
小脑性共济失调是由小脑或其神经通路受损导致的运动协调障碍,主要表现为步态不稳、动作笨拙、言语不清等症状。常见病因包括遗传性共济失调、脑血管病、多系统萎缩、小脑肿瘤或炎症等。
1、遗传因素
遗传性小脑共济失调多由基因突变导致,如脊髓小脑性共济失调。患者可能出现进行性加重的行走困难、眼球震颤等症状。基因检测可辅助诊断,目前尚无根治方法,治疗以康复训练为主,可遵医嘱使用辅酶Q10片、丁苯酞软胶囊等药物延缓进展。
2、脑血管病变
小脑梗死或出血会急性引发共济失调,伴随眩晕、恶心呕吐等症状。头部CT或MRI可明确诊断。急性期需溶栓或降压治疗,后期可选用胞磷胆碱钠片、尼莫地平片改善脑循环,并配合平衡功能训练。
3、退行性疾病
多系统萎缩的小脑型主要表现为进行性共济失调,伴有自主神经功能障碍。需通过神经电生理和影像学鉴别,治疗可用盐酸金刚烷胺片缓解症状,但无法阻止疾病进展。
4、占位性病变
小脑肿瘤或脓肿除共济失调外,常伴头痛、视乳头水肿等颅高压表现。手术切除是主要治疗方式,术后可配合甲钴胺片营养神经,放疗后可能出现共济失调加重。
5、中毒或代谢异常
长期酒精中毒、甲状腺功能减退或维生素E缺乏均可导致共济失调。需纠正原发病因,如戒酒后补充维生素B1片,甲减患者使用左甲状腺素钠片替代治疗。
建议患者避免单独外出防止跌倒,居家移除地毯等障碍物。饮食需保证优质蛋白和B族维生素摄入,如鸡蛋、瘦肉、全谷物等。定期进行指鼻试验、跟膝胫试验等康复训练,合并吞咽困难时应调整食物质地。所有药物治疗均需在神经科医生指导下进行,避免自行调整用药方案。
复旦大学附属儿科医院
儿童共济失调主要表现为步态不稳、动作笨拙、言语不清、眼球震颤、肌张力异常等症状。共济失调可能与遗传因素、脑部损伤、感染、代谢异常、肿瘤等原因有关,建议家长及时带孩子就医检查,明确病因后遵医嘱治疗。
1、步态不稳
儿童站立或行走时身体摇晃,两脚间距增宽,容易跌倒。轻度患者可能仅表现为跑步时易摔跤,重度患者无法独立行走。该症状与小脑或脊髓神经传导功能受损有关,家长需注意居家防跌倒措施,如铺设防滑垫、避免放置尖锐物品。
2、动作笨拙
患儿出现持物不稳、系扣困难、写字歪斜等精细动作障碍,部分伴有意向性震颤(接近目标时手部抖动加重)。常见于小脑性共济失调,可能与髓母细胞瘤、Dandy-Walker畸形等疾病相关。建议家长选择宽柄餐具、防滑文具等辅助工具。
3、言语不清
表现为发音含糊、语速缓慢、音节分离等构音障碍,严重时呈爆破式语言。多见于遗传性共济失调如弗里德赖希共济失调,或脑干病变影响舌咽神经控制。家长可通过放慢语速交流、鼓励患儿做吹气球等口腔肌肉训练。
4、眼球震颤
患儿眼球出现不自主节律性摆动,以水平震颤多见,注视目标时加重。常见于前庭神经核或小脑绒球叶病变,可能与多发性硬化、小脑萎缩等疾病相关。建议避免强光刺激,定期进行视力筛查。
5、肌张力异常
部分患儿伴随肌张力减退(肢体松软)或肌张力增高(肢体僵硬),影响姿势维持。代谢性疾病如尼曼匹克病、线粒体脑肌病等均可引发。家长需协助进行被动关节活动,防止肌肉萎缩。
日常需保证营养均衡,适当补充维生素E和辅酶Q10,避免剧烈运动但可进行平衡训练如坐瑜伽球、走直线等。定期复查头颅MRI、基因检测等,监测病情进展。若发现症状突然加重或伴随头痛呕吐,须立即急诊处理。