血友病是什么染色体遗传病

血友病属于X染色体连锁隐性遗传病，主要由凝血因子基因缺陷引起。该病的遗传方式主要有母亲携带致病基因传至儿子、父亲携带致病基因传至女儿、自发基因突变三种情况。

1、X连锁遗传：

血友病致病基因位于X染色体上，男性因仅有一条X染色体，只要携带致病基因就会发病；女性需两条X染色体均携带致病基因才会发病，故男性患者远多于女性。携带者女性有50%概率将致病基因传给子女。

2、凝血因子缺陷：

血友病A型由凝血因子Ⅷ基因突变导致，B型由凝血因子Ⅸ基因缺陷引起。这些基因突变会使凝血因子合成不足，导致凝血功能障碍，表现为关节腔、肌肉等部位自发性出血。

3、遗传模式：

患病男性与健康女性生育时，儿子均健康，女儿均为携带者；携带者女性与健康男性生育时，儿子有50%患病概率，女儿有50%成为携带者。约30%病例无家族史，属于自发基因突变。

4、临床表现：

患者自幼出现异常出血倾向，轻微外伤即可导致关节血肿、皮下淤斑，严重者可发生颅内出血。出血严重程度与凝血因子活性相关，活性低于1%属重型，常需定期输注凝血因子。

5、基因检测：

通过基因测序可明确致病突变位点，对家族成员进行携带者筛查。产前诊断可通过绒毛取样或羊水穿刺检测胎儿基因，为遗传咨询提供依据。

血友病患者需避免剧烈运动和外伤，定期进行凝血因子替代治疗可显著改善生活质量。日常建议补充维生素K促进凝血功能，选择游泳等低冲击运动增强肌肉保护，使用软毛牙刷减少牙龈出血风险。家庭成员应学习急救止血方法，建立规范的随访治疗计划，通过多学科协作管理降低并发症发生率。