骨髓增生异常综合征主要表现为贫血、出血倾向、反复感染、肝脾肿大及骨髓象异常。该疾病症状发展通常呈现从造血功能减退到恶性转化的渐进过程。

1、贫血:

进行性面色苍白、乏力为最常见早期表现,血红蛋白持续低于正常值,可能伴随活动后心悸气促。贫血程度与无效造血程度相关,部分患者需定期输血支持。

2、出血倾向:

皮肤瘀斑、鼻衄或牙龈出血多见,与血小板减少及功能异常有关。严重者可出现消化道出血或颅内出血,血小板计数常低于50×10⁹/L。

3、反复感染:

中性粒细胞减少导致口腔溃疡肺部感染等频发,发热对抗生素反应差。感染风险随中性粒细胞绝对值降低而增加,严重粒细胞缺乏时需隔离防护。

4、肝脾肿大:

约30%患者出现肋缘下可触及的脾脏,肝脏肿大较少见。髓外造血是主要机制,肿大程度与疾病分期相关,可能伴随左上腹闷胀感。

3、骨髓象异常:

骨髓穿刺显示病态造血现象,包括环形铁粒幼细胞、巨幼样变等特征。原始细胞比例决定分型,可进展为急性髓系白血病,需定期骨髓评估。

患者应保持高蛋白、高铁饮食如瘦肉、动物肝脏,避免生冷食物预防感染。适度进行太极拳、散步等低强度运动,注意口腔卫生和皮肤保护。居住环境需定期消毒,避免接触传染源,出现持续发热或出血加重时立即就医。定期监测血常规和铁蛋白水平,输血依赖者需注意铁过载防治。

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