先天性肾上腺皮质增生症的临床特征有哪些

关键词: #肾上腺
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先天性肾上腺皮质增生症的临床特征主要有女性男性化、男性性早熟、生长发育异常、电解质紊乱、肾上腺危象等。该病属于常染色体隐性遗传病,由肾上腺皮质激素合成酶缺陷导致。
女性患者因雄激素过多可能出现阴蒂肥大、声音低沉、多毛等男性化表现。这与21-羟化酶缺乏导致皮质醇合成障碍,负反馈引起促肾上腺皮质激素过度分泌有关。需通过糖皮质激素替代治疗控制症状,常用氢化可的松片、醋酸泼尼松片等药物。
男性患儿可能出现阴茎增大、阴毛早现等性早熟特征。这与17-羟孕酮堆积转化为过量雄激素有关。治疗需使用氢化可的松抑制促肾上腺皮质激素分泌,必要时联合使用氟氢可的松片纠正盐皮质激素缺乏。
患者可能出现生长加速伴骨龄超前,但最终身高矮小。长期雄激素过多会促进骨骺提前闭合。需定期监测生长曲线,调整氢化可的松剂量,必要时使用生长激素进行治疗。
盐皮质激素缺乏型患者可出现低钠高钾血症,表现为呕吐、脱水等症状。需终身补充氟氢可的松片,急性期需静脉补充氯化钠注射液。治疗期间需定期检测血电解质水平。
严重应激时可能发生肾上腺危象,表现为休克、低血糖、意识障碍等。需立即静脉注射氢化可的松琥珀酸钠,补充生理盐水和葡萄糖。患者应随身携带应急医疗卡,注明疾病信息和用药方案。
先天性肾上腺皮质增生症患者需终身接受糖皮质激素替代治疗,定期复查激素水平和生长发育指标。日常生活中应避免剧烈运动和精神紧张,注意预防感染。饮食需保证足够热量和蛋白质摄入,限制高钾食物。出现发热、呕吐等情况时应及时就医调整药物剂量,随身携带应急药物以备不时之需。