引起先天性心脏病的原因有哪些

心胸外科编辑 医普小能手
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先天性心脏病可能由遗传因素、孕期感染、药物或化学物质暴露、染色体异常、母体慢性疾病等原因引起。先天性心脏病胎儿期心脏发育异常导致的结构或功能缺陷,临床表现包括心悸、呼吸困难、发绀等症状。

1、遗传因素

部分先天性心脏病与家族遗传有关,父母携带特定基因突变可能增加胎儿患病概率。这类患儿可能合并其他系统异常,如21三体综合征患儿常伴发室间隔缺损。基因检测有助于明确诊断,孕期需加强超声心动图监测。

2、孕期感染

妊娠早期感染风疹病毒、巨细胞病毒等病原体可能干扰胎儿心脏发育。病毒通过胎盘屏障导致心内膜垫发育异常,常见引发动脉导管未闭、肺动脉狭窄等畸形。孕前接种疫苗、避免接触传染源是关键预防措施。

3、药物化学暴露

孕期服用维A酸类、抗癫痫药等致畸药物,或接触有机溶剂、电离辐射等有害物质,可能损伤胎儿心血管系统。这类暴露多导致圆锥动脉干畸形,如法洛四联症。妊娠期应严格遵医嘱用药,避免接触有毒物质。

4、染色体异常

唐氏综合征、特纳综合征等染色体疾病常合并心脏畸形,因基因剂量效应影响心脏分隔过程。这类患儿多表现为房室间隔缺损,需通过染色体核型分析确诊。产前诊断可早期发现异常,出生后需多学科联合管理。

5、母体疾病

孕妇患糖尿病、红斑狼疮等慢性病时,高血糖或自身抗体会破坏胎儿心脏发育微环境,易引发大动脉转位、主动脉缩窄等复杂畸形。控制原发病、强化孕期血糖监测能降低胎儿心脏畸形风险。

预防先天性心脏病需从孕前保健做起,包括遗传咨询、疫苗接种、慢性病管理等措施。孕期应定期进行胎儿心脏超声筛查,新生儿出现喂养困难、多汗等症状时应及时就诊。确诊患儿需根据具体畸形类型选择介入治疗或外科手术,术后需长期随访心功能状况。家长应学习心肺复苏技能,避免患儿剧烈运动,注意预防呼吸道感染。

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