什么是小儿脊髓性肌萎缩

小儿脊髓性肌萎缩是一种由SMN1基因突变导致的遗传性神经肌肉疾病，主要表现为进行性肌无力和肌萎缩。该病可分为I型、II型、III型和IV型，其中I型最严重且多在婴儿期发病。

1、遗传因素

小儿脊髓性肌萎缩与SMN1基因的纯合缺失或突变有关，属于常染色体隐性遗传。若父母均为携带者，子女有25%概率患病。基因检测可明确诊断，孕前携带者筛查有助于预防。目前尚无根治方法，但诺西那生钠注射液等药物可延缓病情进展。

2、运动神经元损伤

由于SMN蛋白缺乏导致脊髓前角运动神经元变性，患儿会出现对称性肌无力，下肢重于上肢。I型患儿表现为吸吮无力、哭声微弱；II型患儿不能独坐；III型患儿可出现步态异常。肌电图显示神经源性损害，肌酸激酶多正常或轻度升高。

3、呼吸功能受累

严重类型患儿因肋间肌无力导致胸廓塌陷，需依赖无创通气。反复肺部感染是常见并发症，需定期接种肺炎疫苗。家庭护理需注意拍背排痰，必要时使用咳痰机辅助清除分泌物。

4、骨骼畸形风险

长期肌无力可继发脊柱侧弯和关节挛缩。II型患儿需使用脊柱矫形器，严重侧弯需手术矫正。康复训练包括被动关节活动、水疗和矫形支具应用，以维持关节活动度。

5、营养管理要点

吞咽困难患儿需采用稠糊状食物，严重者需鼻饲喂养。营养师应定期评估生长曲线，补充维生素D和钙剂预防骨质疏松。避免过度喂养导致肥胖加重运动负担。

家长需定期带患儿到神经内科随访，监测肺功能和运动能力。居家环境应移除障碍物，配备防滑垫和辅助器具。心理支持对学龄期患儿尤为重要，可通过病友互助组织获取社会资源。寒冷季节注意保暖，避免呼吸道感染诱发危象。