地中海贫血要如何预防

地中海贫血可通过婚前筛查、产前诊断、避免近亲结婚、孕期营养补充、新生儿筛查等方式预防。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要由珠蛋白基因缺陷导致，预防重点在于阻断基因遗传链。

1、婚前筛查

婚前进行血红蛋白电泳检查和基因检测可明确双方是否为地中海贫血基因携带者。若双方均为同型基因携带者，后代有较高概率患病，需接受遗传咨询。我国广东、广西等高发地区已将地中海贫血筛查纳入免费婚检项目。

2、产前诊断

高风险孕妇需在孕10-12周进行绒毛取样或孕16-22周进行羊水穿刺，通过基因检测判断胎儿是否患病。确诊重型地中海贫血胎儿可考虑医学干预。产前诊断能有效降低重型患儿出生率，减轻家庭和社会负担。

3、避免近亲结婚

近亲婚配会使隐性遗传病发病概率显著提升。有家族史者应主动告知医生，三代以内血亲禁止通婚。部分少数民族聚居区需加强科普宣传，改变传统婚配观念。

4、孕期营养补充

孕妇每日需摄入30毫克铁剂、400微克叶酸及适量维生素B12，维持正常造血功能。可多进食猪肝、菠菜等富铁食物，但补铁不能改变基因缺陷，仅作为辅助预防措施。

5、新生儿筛查

出生后48小时采集足跟血进行血红蛋白分析，早发现轻型患儿。确诊者需定期监测血红蛋白，避免感染诱发溶血。筛查阳性者需进一步做基因检测明确分型。

预防地中海贫血需建立三级防控体系。普通人群应了解基本遗传知识，高危人群须完成系统筛查，确诊家庭需接受专业遗传指导。日常注意均衡饮食，避免接触氧化性药物，适度运动增强体质。出现面色苍白、黄疸等症状时及时就医，轻型患者通常无须特殊治疗，但需每半年复查血常规。