关键词： #诊断
苯丙酮尿症，简称为pKU，属于氨基酸代谢病。患儿多在出生后被确诊发现。苯丙酮尿症患儿是因为体内的苯丙氨酸在代谢过程中缺乏相应的酶，使得苯丙氨酸不能转换成酪氨酸，使得苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量的存留下来，并且从尿液中排出。这种患儿可以出现智力低下等表现。那么苯丙酮尿症的确诊依据是什么?相信这是很多人关心的事情。这里小编就来给大家详细地讲解一下这个问题，希望对大家有帮助。
苯丙酮尿症的确诊，主要依靠一些检查指标。
1.新生儿出生三天以后，医院会采集新生儿的足跟末梢血，将标本收集后在筛查中心进行检查，采用Guthrie细菌生长抑制试验对标本进行半定量测定，如果枯草杆菌呈阳性，说明血液中的苯丙氨酸浓度很高，在进一步进行比色定量测定，如果苯丙氨酸含量>0.24mmol/L时，医院会再次要求患儿复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。检测指标超过正常数值，就诊断为苯丙酮尿症。
2.尿三氯化铁试验。苯丙酮尿症较大患儿的筛查主要是进行尿液检查。将三氯化铁滴入患儿的尿液中，如立即变为绿色，则说明试验结果阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度很高。
3.血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析。如果分析结果阳性，也可以诊断为苯丙酮尿症。
4.尿蝶呤分析。典型苯丙酮尿症的患儿尿中蝶呤总排出量会比正常人高出很多倍，该结果也可以作为苯丙酮尿症的诊断依据。
5.其他辅助检查。比如脑电图及其X线检查，均可以对苯丙酮尿症进行辅助诊断。
苯丙酮尿症的确诊依据是什么?新生儿苯丙酮尿症患者主要通过足跟末梢血检测，当血液中的苯丙氨酸含量高于正常数值时，说明是苯丙酮尿症患儿。如果是较大幼儿的疑似苯丙酮尿症患者，通过尿三氯化铁试验，结果阳性时，也可以诊断为苯丙酮尿症。另外，血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析、尿蝶呤分析、脑电图及其X线检查也可以辅助诊断苯丙酮尿症。
