关键词： #遗传
苯丙酮尿症的疾病病因，主要是由于遗传性的因素。一般而言，由于患者的等位基因出现突变，患者会出现明显的高苯丙氨酸血症、苯丙酮尿症，并伴随有神经系统异常改变的症状。另外，若是患者的基因出现轻度或严重的变异，即可诱发患者在疾病的早期出现明显的智力衰退症状。
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸，能够参与蛋白质的合成，属于人体非常重要的一种氨基酸原料。但是，苯丙氨酸并不能在人体体内合成。一般而言，对于正常人群，从外界摄入的苯丙氨酸的含量约有一半用于合成蛋白质，其余一半则是参与人体的代谢循环，在苯丙氨酸羟化酶的催化下转化，形成酪氨酸、多巴，最后在多种生理活动中，改变成多种激素，如多巴胺、肾上腺素、去甲肾上腺素、黑色素等。
当患者出现苯丙氨酸羟化酶缺乏，就会造成苯丙氨酸无法有效合成蛋白质，只可以积存在血浆内。当苯丙氨酸过量沉积，会出现在人体全身多个组织，如脑、血、骨骼等部位。甚至，有可能由于患者的血液中富含过多的苯丙氨酸，甚至出现超过肾阈，继而出现尿液中含有苯丙氨酸，即出现苯丙氨基酸尿。
由于苯丙酮尿症的患者缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致患者血液中的苯丙氨酸的羟化转化途径受阻，就会继发患者体内的苯丙氨酸的次要代谢途径，大量转化患者血液中积存的苯丙氨酸，形成大量的苯丙酮酸和苯乳酸，并产生苯丙氨酸代谢后的不良产物，如正羟苯乙酸、苯乙酸等，并且由于代谢产物过分堆积，沉积在患者躯体多个组织中，甚至出现血浆和脑脊液中发现大量的苯丙氨酸代谢物，可能会导致多种重要脏器的生理功能受阻，产生苯丙酮尿症的副面症状，表现为智力障碍。
苯丙酮尿症的病因，主要是由于机体的苯丙氨酸主要代谢途径受阻，导致次要代谢途径异常代偿性亢进，并且出现不良产物在血液中的比重增加，影响到了苯丙酮尿症的患者的正常生理功能。对于苯丙酮尿症的治疗，需要从根源治疗，限制次要代谢途径的发生。
