pku苯丙酮尿症的遗传方式

Question

我的儿子有时候会出现抽搐，湿疹等情况，那苯丙酮尿症症的遗传方式是什么？

Answer 1

pku苯丙酮尿症遗传方式是常染色体隐性遗传病,属于代谢异常的一种疾病,可能会危害脑组织。因此有家族史的患者,需要做dna的分析,进行胎儿的产前诊断,如果胎儿存在遗传，一定要终止妊娠,防止新生儿苯丙酮尿症的发生以防生一个不健康的孩子。

Answer 2

常染色体隐形遗传是苯丙酮尿症的主要遗传方式。苯丙酮尿症是一种的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。