脊肌萎缩症是什么病

脊肌萎缩症是一种影响脊髓中运动神经细胞的遗传性疾病，严重时会导致肌肉逐渐无力和萎缩，需要根据具体情况及早就医评估和治疗。

这种疾病的根源在于基因突变，最常见的是SMN1基因的异常，这个基因负责生产一种维持运动神经细胞正常功能的蛋白质。如果功能蛋白不足，神经细胞慢慢退化，肌肉也就失去了支配信号，从而逐渐变得无力甚至失用。脊肌萎缩症可分为几种类型，决定了发病的年龄及严重程度，其中严重类型可能在婴儿期就明显表现，而轻微类型则或许直到成年才被察觉。

症状因人而异，但主要包括四肢肌肉无力、体重轻、身体发育迟缓，甚至影响呼吸和吞咽等基本功能。早期患者可能仅表现为动作迟缓、四肢力量不足，进而发展为无法平稳坐立或站立。若影响胸廓肌肉，还可能对呼吸功能带来威胁，需特别留意。家族中若有类似基因突变或病史，也存在更高风险。

查明病情通常需要详细的基因检测，有经验的专科医生也会结合症状评估。早诊断并配合针对性治疗，如基因疗法、药物干预和康复训练，可改善病情发展。家属需要密切观察孩子的运动发育及健康状况，若出现异常，建议尽早就医咨询神经内科专家。同时，加强心理支持和日常护理也非常重要，以提升生活质量。