神经系统遗传病-专家文章-博禾医生

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TP53是一种肿瘤抑制基因，负责调控肿瘤细胞的增殖，TP53基因突变即丧失其正常功能，丧失抑制肿瘤细胞增殖的功能，会导致肿瘤细胞无节制扩增。 TP53基因是一个重要的抗癌基因，其野生型可使癌细胞凋亡，从而防止癌变，还具有帮助细胞基因修复缺陷的功能。 TP53突变就是其由抑癌基因转变成癌基因的过程，突变后可导致其空间构象改变，丧失抑癌功能。TP53基因突变可以发生在多个肿瘤类型里，不同肿瘤类型中TP53基因的突变频率也有不同，最高的是子宫癌肉瘤。TP53基因如果发生突变，肿瘤往往更具侵袭性，预后较差

刘凤芹南方医科大学南方医院

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CDKL5综合征是什么病

CDKL5综合征是指由于X染色体上的CDKL5基因突变，所导致一系列神经系统疾病的统称。 CDKL5是细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5基因的简称，定位于X染色体上。编码的蛋白广泛分布于所有组织，其中在脑、胸腺和睾丸中表达水平最高，是大脑发育的必需蛋白。 CDKL5综合征主要症状有发育迟滞、癫痫发作、自闭症、厌食症、肌张力低下、喂养困难、脊柱侧凸畸形、手失用、语言落后等。

刘凤芹南方医科大学南方医院

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神经系统检查怎么做

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