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地中海贫血能治愈吗

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地中海贫血通常无法完全治愈,但规范治疗可有效控制症状。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,治疗方式主要有输血祛铁治疗、造血干细胞移植、基因治疗等。

1、输血祛铁治疗

定期输血可缓解贫血症状,但长期输血会导致铁过载,需联合祛铁治疗。常用祛铁药物包括地拉罗司分散片、去铁酮片、注射用甲磺酸去铁胺等,需监测血清铁蛋白水平。患者可能出现肝功能异常、皮肤色素沉着并发症

2、造血干细胞移植

异基因造血干细胞移植是目前唯一可能根治中重型地中海贫血的方法,适用于配型成功的年轻患者。移植后需长期服用免疫抑制剂预防排异反应,可能出现感染、移植物抗宿主病等风险。手术费用较高且对供体匹配度要求严格。

3、基因治疗

通过基因编辑技术修正造血干细胞基因缺陷,目前仍处于临床试验阶段。已有部分患者治疗后实现长期脱离输血,但存在基因编辑脱靶风险。需在具备资质的医疗机构开展,治疗费用昂贵且技术尚未普及。

4、脾切除术

针对脾功能亢进导致输血需求增加的患者,可考虑脾切除手术。术后能减少输血频率,但会增高感染和血栓风险,需终身预防性使用抗生素。儿童患者需谨慎评估手术指征,术后需接种肺炎球菌疫苗等。

5、对症支持治疗

日常需补充叶酸促进造血,避免氧化损伤物质诱发溶血。中重度患者需预防骨质疏松和内分泌紊乱,定期监测生长发育指标。妊娠期患者需加强产前监测,必要时调整输血方案。

地中海贫血患者应保持均衡饮食,适量增加富含优质蛋白和维生素的食物如鱼肉、西蓝花等,避免高铁食物。适度进行低强度有氧运动,避免剧烈运动诱发溶血。建议每3个月复查血常规和铁代谢指标,育龄夫妇需做好遗传咨询和产前诊断。长期治疗需在血液科专科医生指导下制定个体化方案。

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地中海贫血是什么病
地中海贫血是一种遗传性疾病,多数是因为遗传导致的。这种疾病会威胁身体健康,建议及时确诊,并且采取治疗,比如血常规检查,骨髓检查来确诊,治疗方法有很多,需要根据并且的严重程度,为病人量身定制方案,才会有好的治疗效果。
地中海贫血吃什么食物
地中海贫血患者需要吃一些可以补充铁元素的食物,比如动物肝脏、动物血液、菠菜、红枣等。想要食物中的铁质更好的被吸收,还需要吃一些维生素C含量丰富的食物,这类食物以蔬果为主。此外,患者还可以吃一些药膳来改善病情。
怎么判断是地中海贫血
地中海贫血可通过血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测等方式诊断。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,主要表现为贫血、黄疸、脾肿大等症状。建议出现相关症状时及时就医检查。1、血常规检查血常规检查是初步筛查地中海贫血的常用方法。...
婴儿地中海贫血的症状有哪些
婴儿地中海贫血的症状主要有面色苍白、发育迟缓、食欲不振、黄疸、肝脾肿大等。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,由于血红蛋白合成异常导致红细胞破坏加速,婴儿期即可出现症状。
地中海贫血有什么症状
地中海贫血的症状主要包括贫血、黄疸、肝脾肿大、骨骼异常和发育迟缓。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,根据类型和严重程度不同,症状表现有所差异。1、贫血贫血是地中海贫血最常见的症状,患者可能出现面色苍白、乏力、头晕等症状。...
地中海贫血携带者是什么
地中海贫血携带者首先他携带有地中海贫血的基因,还没有造成实质性的临床损害。地中海贫血是由于一个基因的突变,最常见的是α型或β型的地中海贫血。这个基因突变以后,会引起血红蛋白肽链的合成障碍。等位基因也就是在同一个位点上有两个是基因,如果只有其中一部分基因或者少部分基因,是这种发生了地中海贫血的突变,而有半数甚至更多的基因是正常的情况下,贫血往往不很重。所影响血红蛋白合成的肽链,只影响一少部分肽链的合成。红细胞的变化,缩小不是很明显,和正常红细胞变化不是特别显著,贫血往往不是很重。甚至进行血常规的检查,还没有贫血的出现,这部分病人就是亚临床型的,或者叫地中海贫血的基因携带者。这部分携带者在日常生活中,包括饮食、生活、工作没有什么特殊注意的。在怀孕的时候,在结婚生子的时候,要注意一下配偶有没有同时携带地中海贫血基因。如果配偶血常规是正常的,一般的新生儿最多是地中海贫血基因携带者,一般不会比患者自己重。如果夫妻双方都携带地中海贫血基因,建议进行专门的产前咨询。
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2021-12-30

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地中海贫血需要注意什么问题
地中海贫血需要注意哪些问题,要结合病人地中海贫血的程度进行确定。轻度的地中海贫血的病人,贫血症状非常轻。甚至有的病人血红蛋白是正常的,仅仅有平均红细胞体积的降低。这部分病人平时并不需要什么特殊的注意,可以和正常人一样工作、学习、生活,但是他血常规的平均红细胞体积的降低,这些改变是终生的。所以在自己因为其他原因看病或者体检的时候,要把自己的情况提前进行申报。而一些中度或者严重贫血的病人,就会有一些面色苍白、乏力。因为长期的溶血会导致肝脾的肿大。一部分病人还因为间接胆红素的升高,导致容易出现胆道结石的情况。这部分病人日常生活中要注意,不要过度的劳累,避免感冒发烧。在出现其他合并疾病的时候,一定跟医生声明自己还合并有地中海贫血。这样在其他疾病的诊断和处理的过程中,医生会更加关注这个患者贫血的情况。当然对一些轻症的病人,很多时候是体检中或者在孕检中发现。一般的轻度地中海贫血的病人,如果配偶没有地中海贫血,并不影响结婚和生育。所以建议在结婚、生子的时候,要注意配偶的血常规情况,如果夫妇双方都是地中海贫血,就需要进行专业的产前咨询。
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2021-12-30

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地中海贫血会影响胎儿发育吗
地中海贫血是否影响胎儿发育要看夫妻双方同时患地中海贫血或仅一方患地中海贫血,以及患者携带地中海贫血基因的量是多少。若夫妻双方只有一方有地中海贫血,又是杂合子地中海贫血,一般不会对胎儿有显著影响。若夫妻双方都患有地中海贫血,即使是轻度,但来自父方和母方的病态基因都遗传给胎儿,就可能造成胎儿患有重症的地中海贫血。纯合子重症地中海贫血胎儿,在出生后不久就会夭折;而轻型地中海贫血,常只是贫血很轻,甚至没有贫血,仅表现为红细胞体积的减小,对这部分孕妇和胎儿,实际上是没有很明显影响的。
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怎样判断是地中海贫血
临床上判断地中海贫血,需要根据患者的居住地、血常规的检查、铁代谢的检查,特别是地中海贫血基因的检查综合判断。地中海贫血在南方,特别是两广、福建、云南、贵州等地发病率很明显的高于北方。随着人员流动的增加,北方的发病率近年逐步的上升。从血常规上看,地中海贫血的表现呈小细胞低色素的表现,也就是患者会出现不同程度的贫血,还会出现平均红细胞体积的降低。也可以通过基因测序的方法,有针对性的检查地中海贫血的基因。
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为什么叫地中海贫血
地中海贫血现在又称为海洋性贫血。最早发现这个疾病是在地中海周边国家,由于贵族不与平民通婚,近亲的结婚引起的基因突变,经过现代医学的溯源检测以后,命名为地中海贫血。地中海贫血可引起血红蛋白降低、平均红细胞体积降低、间接胆红素升高,也会继发一些胆道系统结石。地中海贫血是一个比较常见的先天性遗传性的溶血性贫血,由于父母携带有地中海贫血的基因,就可以通过先天性的遗传方式传给子女。贫血的程度和携带地中海贫血基因的情况密切相关。病人所携带的基因中,有一部分是正常的基因,一部分是地中海贫血的基因,贫血的程度往往较轻。两个等位基因都是地中海贫血基因,往往贫血程度较重。
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地贫携带者和轻度地贫的区别
地贫携带者和轻度地中海贫血的患者并没有严格的区别。携带者和轻症地贫的患者,都是由于体内携带了一部分地中海贫血基因,但是等位基因中大部分正常,对血红肽链的合成干扰很小。一部分病人没有贫血的症状,血红蛋白能维持正常的,叫地贫的携带者。而一部分轻症病人,只有轻度的贫血,也往往没有临床症状。无论轻症还是携带者,都可以看到平均红细胞体积很明显降低,对于这部分病人,临床上一般不需要治疗。因为其他疾病就诊于其他科室的时候,一定要事先申报自己的情况。在结婚生子的时候,要注意配偶的血常规情况。
什么叫静止型地贫
静止型地贫是地中海贫血的一种,是因为结合珠蛋白链合成过程中,由于α链合成受阻引起的一种地中海贫血。静止型地中海贫血患者,一般病情比较轻微,患者平时没有明显贫血症状。只是在做地中海贫血筛查的过程中,做基因检查的时候会被发现。这种患者平时可以正常生活,也不需要特殊治疗。如果出现轻微贫血症状后,可以采取药物对症治疗,比如给予患者使用一些抗生素预防感染。必要的情况下,比如出现贫血比较严重的时候,需要进行输血治疗。患者因为贫血症状不明显,所以被称为静止型地贫。
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2021-05-20

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地中海贫血有什么症状
患者最初会出现头晕、乏力、胸闷、气短、气促等贫血症状,还会有溶血症状,处于急性溶血期患者会出现腰痛、高热、寒颤。溶血会间接引起患者体内胆红素升高,以致出现黄疸等临床表现。重型地中海贫血患者会有肝脾肿大的症状,病情渐渐加重还可能会出现黄疸和其它特殊表现,比如长骨骨折、在肋骨和脊柱之间出现胸腔肿块、下肢溃疡等。在寿命长短方面,轻型患者只是有轻度贫血或是没有症状,一般在调查家族史的时候才会发现,所以对寿命并无影响;而中间型和重型的地中海贫血患者,一般只能从儿童期存活到成年期。
父母没有地中海贫血孩子会有吗
父母双方都没有地中海贫血,孩子基本上是不会有的。比如直系亲属有的话,孩子遗传几率也是有的。基因缺失,基因突变都可以造成地中海贫血,轻型地中海贫血,人体完全没有任何症状。没有做过专门检测,很可能终生不知道携带地中海贫血的基因,生孩子前父母要到生育门诊体检,保证身体健康的状态下再考虑要孩子,怀孕期间,也要及时做孕期检查,除了常规健康体检,还要注意排查遗传疾病,免疫疾病以及染色体检查。
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2020-01-09

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地贫的小孩有什么特征
地贫就是我们常说的地中海贫血。它属于自身的遗传性溶血性贫血,由于贫血导致骨髓造血功能代偿性增生,症状严重而孩子又处于生长发育期。它会引起一系列外貌的改变,比如头大、眼间距增宽、鼻梁凹陷、颧骨突出,临床上称为地中海贫血面容。症状比较严重,可能会导致骨髓腔扩大、骨质变薄,病人会出现一些特殊的改变,所以针对这种情况一般比较重的,多见于父母都有地中海贫血。所以生出的孩子体貌特征都有变化,所以要在孕前进行严格的体格检查,如果双方父母都有地中海贫血,建议尽量不要生孩子。患有地贫的小孩可以在医生的指导下吃些八珍丸,归脾丸,四物汤等治疗。在日常生活中要积极的进行预防,多吃一些补血的食物,注意营养,保持营养均衡,多吃蔬菜水果,多喝水,积极的锻炼身体,增强体质。
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2019-12-26

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