胎儿特纳综合征怎么查

胎儿特纳综合征可通过超声检查、无创产前检测、羊水穿刺、绒毛取样、脐带血穿刺等方式筛查。特纳综合征属于染色体异常疾病，临床表现为身材矮小、性腺发育不全等。

1、超声检查

妊娠期超声可观察胎儿颈项透明层增厚、心脏畸形等结构异常。孕11-13周测量颈项透明层厚度超过3毫米时需进一步检查。超声还可发现胎儿水肿、肾脏畸形等间接征象。

2、无创产前检测

通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA进行染色体分析。该方法对21三体筛查准确率较高，但特纳综合征检出率相对较低，阴性结果仍需结合其他检查综合判断。

3、羊水穿刺

孕16-22周抽取羊水细胞进行染色体核型分析，是诊断特纳综合征的金标准。可检测X染色体单体或嵌合型异常，同时排除其他染色体疾病，存在约0.5%流产风险。

4、绒毛取样

孕10-13周获取绒毛组织进行染色体检查，比羊水穿刺更早获得结果。可能导致胎儿肢体缺损等并发症，操作需由经验丰富的医师在超声引导下完成。

5、脐带血穿刺

孕20周后经腹穿刺脐静脉取胎血，能快速获得胎儿染色体核型。适用于错过羊水穿刺时机的孕妇，操作难度较大且流产风险高于羊水穿刺。

确诊胎儿特纳综合征后应进行遗传咨询，孕期加强胎儿生长发育监测。出生后需定期评估身高、性发育及心血管状况，必要时给予生长激素治疗。建议选择具备产前诊断资质的医疗机构进行检查，所有侵入性操作前需充分评估风险收益比。