苯丙酮尿症是什么遗传方式

苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，由PAH基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏引起。主要有基因突变遗传、父母携带者传递、近亲结婚增加风险、新生儿筛查确诊、饮食控制治疗等特征。

1、基因突变遗传

苯丙酮尿症由位于12号染色体的PAH基因突变引起，该基因编码苯丙氨酸羟化酶。当基因发生纯合突变时，酶活性完全丧失，导致苯丙氨酸代谢障碍。目前已发现超过500种PAH基因突变类型，不同突变组合会影响疾病严重程度。

2、父母携带者传递

患者父母通常为无症状携带者，各携带一个突变基因。若双亲均为携带者，子女有25%概率患病，50%概率成为携带者。基因检测可明确携带状态，育龄夫妇进行基因筛查有助于评估生育风险。

3、近亲结婚增加风险

近亲婚配家庭中，相同突变基因相遇概率显著升高。部分高发地区通过婚前筛查和遗传咨询降低发病率。我国新生儿筛查覆盖率达98%，可实现早期诊断干预。

4、新生儿筛查确诊

通过足跟血检测苯丙氨酸浓度进行初筛，阳性者需进行基因检测确诊。典型患儿血苯丙氨酸水平超过1200μmol/L，尿中排出苯丙酮酸等代谢物。未治疗者3-6个月后出现智力障碍等不可逆损害。

5、饮食控制治疗

终身限制苯丙氨酸摄入是主要治疗手段，需使用特殊配方奶粉和低蛋白食物。定期监测血苯丙氨酸浓度维持在120-360μmol/L。部分患者对四氢生物蝶呤治疗有效，基因治疗尚在研究中。

苯丙酮尿症患者需终身接受营养师指导，严格限制动物蛋白摄入，选择特制米面等主食。婴幼儿期每周监测血值，成年后每1-3个月复查。育龄女性患者妊娠期需加强监测，防止高苯丙氨酸血症影响胎儿发育。早期规范治疗可使患者智力发育接近正常水平。