苯丙酮尿症遗传方式是多基因吗

苯丙酮尿症属于单基因遗传病，由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起，并非多基因遗传。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，致病基因PAH位于12号染色体上。该病因苯丙氨酸羟化酶活性缺失或降低，导致苯丙氨酸代谢障碍，血液中苯丙氨酸蓄积并产生神经毒性。典型患者需终身限制苯丙氨酸摄入，通过特殊配方奶粉和低蛋白饮食控制病情。新生儿筛查可早期发现该病，及时干预能有效预防智力损伤等严重并发症。

多基因遗传病通常由多个微效基因共同作用导致，如高血压、糖尿病等复杂疾病。而苯丙酮尿症具有明确的单基因遗传模式，父母若均为携带者，子女有25%概率患病。基因检测可明确PAH基因突变类型，为遗传咨询提供依据。

苯丙酮尿症患者需定期监测血苯丙氨酸浓度，严格遵循低苯丙氨酸饮食方案，避免食用含阿斯巴甜等苯丙氨酸前体的食品。备孕夫妇如有家族史建议进行基因筛查，孕期可通过羊水穿刺进行产前诊断。医疗机构应提供专业营养指导，帮助患者维持正常生长发育。