为什么会得地中海贫血

地中海贫血可能由遗传因素、基因突变、血红蛋白合成异常、铁代谢紊乱、慢性溶血等原因引起。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要表现为贫血、黄疸、脾肿大等症状，可通过血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测等方式确诊。

1、遗传因素

地中海贫血属于常染色体隐性遗传病，父母双方若携带致病基因，子女有较高概率患病。该病与珠蛋白基因缺陷有关，导致血红蛋白合成障碍。患者可能出现面色苍白、乏力等贫血症状。治疗需根据病情严重程度选择输血、祛铁治疗或造血干细胞移植。常用药物包括去铁胺注射液、地拉罗司分散片等。

2、基因突变

珠蛋白基因发生点突变或缺失突变时，会导致β链或α链合成减少，引发地中海贫血。突变类型包括CD41-42、IVS-II-654等。患者可能出现肝脾肿大、骨骼改变等症状。中重度患者需定期输血，并配合使用叶酸片、维生素B12片等辅助药物。

3、血红蛋白合成异常

血红蛋白中的珠蛋白肽链比例失衡，过多未结合的α链或β链沉积在红细胞内，导致红细胞寿命缩短。这种情况常见于β地中海贫血患者，表现为小细胞低色素性贫血。治疗可选用羟基脲片调节血红蛋白合成，严重时需进行脾切除术。

4、铁代谢紊乱

反复输血或肠道铁吸收增加会导致铁过载，沉积在心脏、肝脏等器官引发继发性损害。患者可能出现心律失常、肝功能异常等症状。需使用铁螯合剂治疗，如去铁酮片、注射用甲磺酸去铁胺等，并定期监测血清铁蛋白水平。

5、慢性溶血

异常红细胞在脾脏被过度破坏，导致慢性溶血性贫血。患者常见黄疸、胆结石等并发症。轻度贫血可观察随访，中重度需输血治疗。必要时可考虑脾切除术，术后需接种肺炎球菌多糖疫苗、b型流感嗜血杆菌疫苗等预防感染。

地中海贫血患者日常应注意均衡饮食，适量补充优质蛋白和维生素，避免剧烈运动。建议定期监测血常规和铁代谢指标，遵医嘱规范治疗。育龄期患者应进行遗传咨询，孕期需加强产前诊断。避免使用氧化性药物，防止诱发溶血危象。保持规律作息，预防感染，出现发热、乏力加重等症状时及时就医。