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五种方法预防苯丙酮尿症

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由于网络信息的发展和新生儿筛查的普及,苯丙酮尿症被越来越多的人认识,很多小孩一生下来就被诊断为苯丙酮尿症,许多育龄期的青年人已经认识到了这个问题,都想优生优育生一个健康的宝宝。我们今天就来说五种方法预防苯丙酮尿症。

(1)逐步全面推行新生儿期苯丙酮尿症普查筛选发现早期患儿,对发现苯丙酮尿症患者的家系进行杂合子检测, 避免近亲结婚,杂合子之间不应婚配,作好遗传咨询,指导计划生育,减少苯丙酮尿症患者的出生率。

(2)对于已有患儿的家庭在再次生育时应进行产前诊断,即在怀孕早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水,通过重组DNA技术进行基因诊断,诊断胎儿是正常儿、携带者还是患儿,据此做出继续妊娠或终止妊娠的决定。

(3)孕妇患者应限制苯丙氨酸摄入量,若血苯丙氨酸浓度超过726.4—908/μmol/L时应给予治疗,使血浓度维持在363.2—484.3μmol/L,浓度太低或苯丙氨酸缺乏时也可导致胎儿损害。妊娠时提供足够的蛋白质,每日最少量为75—80g。

(4)提倡母乳喂养,尽早发现苯丙酮尿症携带者以及患儿,早起开始治疗以防止发生智力低下。普及三氯化铁尿布等措施。

(5)开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗。

以上我们谈的是五种方法预防苯丙酮尿症,通过上述讲解,大家一定有了认识和了解,祝愿大家都能生一个健康的宝宝。

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