慢粒白血病名词解释
慢粒白血病是慢性髓系白血病的俗称，是一种起源于骨髓造血干细胞的恶性克隆增殖性疾病，其特征是骨髓和外周血中粒细胞显著增多且不成熟，并伴有特征性的费城染色体或BCR-ABL融合基因。
一、疾病本质
慢性髓系白血病是一种骨髓增生性肿瘤，其核心病理改变是造血干细胞获得了异常的BCR-ABL融合基因。这个基因会产生一种持续活化的酪氨酸激酶，导致骨髓中的粒细胞不受控制地大量增殖和积累。这些细胞虽然看起来相对成熟，但功能异常，并会逐渐抑制正常造血功能，最终可能转化为急性白血病。
二、临床分期
该病自然病程分为慢性期、加速期和急变期三个阶段。慢性期患者症状轻微或无症状，外周血和骨髓中以中晚幼粒细胞为主，对治疗反应良好。加速期是疾病进展的过渡阶段，表现为治疗无效、白细胞难以控制、出现新的染色体异常等。急变期则类似急性白血病，原始细胞比例显著增高，病情凶险，治疗困难。
三、典型症状
在慢性期，患者可能因脾脏肿大出现左上腹饱胀不适，或因白细胞极度增高出现头晕、乏力、低热、盗汗、体重减轻等全身症状。部分患者因血小板增高或功能异常有出血或血栓风险。疾病进展至加速期或急变期时，会出现进行性贫血、严重感染、出血倾向以及骨髓衰竭的相关表现。
四、诊断依据
诊断主要依靠实验室检查。血常规常显示白细胞计数显著升高，可见各阶段粒细胞。骨髓穿刺检查显示粒细胞极度增生。细胞遗传学检查可发现费城染色体，分子生物学检测能证实BCR-ABL融合基因阳性，这是确诊的金标准，也是指导靶向治疗和监测疗效的关键指标。
五、核心治疗
当前的核心治疗是酪氨酸激酶抑制剂靶向治疗，通过抑制BCR-ABL蛋白的活性来控制疾病。常用药物包括伊马替尼片、尼洛替尼胶囊、达沙替尼片等。治疗目标是获得深度分子学反应，实现长期生存。对于靶向药耐药、疾病进展或符合条件的患者，可考虑异基因造血干细胞移植。治疗期间需定期监测血液学、细胞遗传学和分子学反应。
确诊慢性髓系白血病后，患者应在血液科医生指导下进行规范治疗与长期随访。日常生活中，应注意劳逸结合，避免过度劳累和感染。饮食上保证均衡营养，多摄入富含优质蛋白和维生素的食物。保持乐观心态，遵医嘱按时服药并定期复查血常规、BCR-ABL基因定量等，对于监测病情变化、评估疗效和及时调整治疗方案至关重要。避免擅自停药或更改剂量，如出现发热、出血、骨痛等新发症状应及时就医。
