慢粒白血病名词解释是什么
慢粒白血病是一种骨髓造血干细胞克隆性增殖形成的恶性肿瘤，属于慢性髓性白血病，其发病与费城染色体及BCR-ABL融合基因密切相关。
一、疾病定义
慢粒白血病是慢性髓性白血病的简称，其特征是骨髓中粒细胞系列异常增生。该疾病起源于多能造血干细胞的恶性转化，主要病理改变为髓系细胞在各系不同分化阶段的过度增殖。在疾病发展过程中，外周血白细胞数量显著升高，以中幼粒、晚幼粒细胞增多为主要表现。疾病进程分为慢性期、加速期和急变期三个阶段，不同阶段的临床表现和治疗策略存在明显差异。
二、染色体异常
费城染色体是慢粒白血病的标志性遗传学异常，由9号染色体与22号染色体长臂易位形成。这种易位导致BCR基因与ABL基因融合，产生具有持续酪氨酸激酶活性的BCR-ABL融合蛋白。该融合蛋白能够激活多条信号传导通路，包括RAS-MAPK通路和JAK-STAT通路，进而促进细胞增殖、抑制细胞凋亡，最终导致白血病的发生。这种特定的染色体异常已成为疾病诊断和靶向治疗的重要依据。
三、临床表现
慢粒白血病患者在慢性期常表现为乏力、盗汗、低热、体重减轻等全身症状。由于脾脏浸润和髓外造血，绝大多数患者会出现脾脏显著肿大，可能伴有左上腹饱胀感或疼痛。部分患者因白细胞过高可能出现高黏滞血症，表现为头晕、视力模糊或呼吸急促。在疾病进展至加速期或急变期时，可能出现贫血加重、血小板减少、出血倾向以及髓外浸润等表现。
四、诊断方法
慢粒白血病的诊断需结合临床表现、血常规、骨髓穿刺和遗传学检查。血常规常显示白细胞计数显著升高，可见各阶段幼稚粒细胞。骨髓象表现为粒细胞系统明显增生，以中晚幼粒及杆状核粒细胞为主。细胞遗传学检查可发现费城染色体，分子生物学检测能够确认BCR-ABL融合基因的存在。这些检查不仅有助于确诊，还可用于疾病分期和预后判断。
五、治疗原则
慢粒白血病的治疗以酪氨酸激酶抑制剂靶向治疗为核心，如伊马替尼片、达沙替尼片、尼洛替尼胶囊等药物能够特异性抑制BCR-ABL蛋白的活性。对于靶向药物治疗无效或不能耐受的患者，可考虑干扰素治疗或异基因造血干细胞移植。治疗过程中需要定期监测血液学、细胞遗传学和分子生物学反应，根据治疗反应调整治疗方案。良好的治疗依从性和定期随访对疾病控制至关重要。
慢粒白血病患者应保持均衡饮食，适量摄入高蛋白、高维生素食物，避免生冷及未煮熟食品。维持规律作息，根据体力状况进行适度活动，如散步、太极拳等低强度运动。注意个人卫生，避免前往人群密集场所，减少感染风险。严格遵医嘱用药，定期复查血常规和肝肾功能，保持积极心态，这些综合措施有助于提高生活质量并改善预后。
