博禾医生官网

科普文章

查疾病 找医生 找医院

常见苯丙酮尿症的危害有哪些

发布时间:2020-09-1657780次浏览

苯丙酮尿症疾病的危害是大家得积极把握的,正确把握苯丙酮尿症疾病的危害,才能够提醒大家早作准备,以避免不必要的伤害,接下来我们就对常见苯丙酮尿症的危害有哪些做详细的解读。

苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病,我国发病率约为1/16500,属隐性遗传,即父母携带了这种病的基因,但并不发病。患儿由于基因缺陷,导致肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶,无法将食物中摄入的苯丙氨酸代谢成酪氨酸,致使苯丙氨酸和一系列异常代谢产物在血中堆积,高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损,使孩子智力发育障碍,成为弱智甚至白痴。

苯丙酮尿症的主要危害为脑损害,患儿出生时并无异常,未经特殊的膳食治疗,通常在3~6个月时开始出现症状,1岁时最为明显。该症以智力发育落后为主,可有行为异常、抽搐,肌张力增高等症状,最终将造成中度至极重度智力低下,成为家庭与社会的沉重负担。由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足,所以患儿的毛发较黄、皮肤和眼虹膜色泽变浅。由于血中蓄积的异常代谢产物经尿排出,因此常有一种令人极不愉快的鼠尿味。此外,患儿常合并湿疹、呕吐等。

对上述苯丙酮尿症的发生症状,大家一定要积极把握,只有积极把握苯丙酮尿症的发生症状,对症治疗才能够取得好的效果,最后建议大家在把握了苯丙酮尿症的发生症状之后,还一定要积极咨询相关专家的建议。

相关推荐

01:05
儿童血酰基肉碱分析查什么病
儿童血酰基肉碱分析一般是用于筛查儿童是否患有遗传代谢病的。经过检测后,若是有异常情况,儿童应及时治疗。儿童血酰基肉碱分析一般需要给儿童抽血,进行血常规检查,正常数值一般是10mmol/L-60mmol/L。高于该数值或低于该数值都提示身体有异常,因此需要做进一步检查明确。苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,通常会导致该数值异常,若是检测出该疾病,儿童需要在医生指导下服用左卡尼汀口服溶液、维生素B12片、甲钴胺胶囊等药物进行治疗。儿童服用药物后,可食用瘦肉、鱼肉、菠菜等蛋白质、维生素丰富的食物,在恢复期间,需避免食用雪糕、辣椒、火锅等生冷、辛辣刺激性食物,避免剧烈运动,养成良好生活习惯,保证作息规律,有助于身体健康。
苯丙酮尿症怎么治疗
苯丙酮尿症怎么治疗?苯丙酮尿症是染色体隐性遗传,导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷,临床主要表现为智能低下,诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,今天我们一起来了解一下,苯丙酮尿症怎么治疗:
苯丙酮尿症怎么办
许多苯丙酮尿症患者因为这种疾病而承受着痛苦,给自己的身体造成了很大的不利影响,无法像正常人一样生活,所以一定要配合医生进行治疗,下边给大家介绍一下苯丙酮尿症怎么办,希望给大家一些帮助。
什么是苯丙酮尿症的治愈标准
苯丙酮尿症的治愈标准是什么,很多患者家属在进行一段时间的治疗以后都想知道自己家的孩子有没有康复,苯丙酮尿症的治愈标准是什么,怎么就算治愈了,针对这个问题我们今天就来讲一下苯丙酮尿症的治愈标准是什么
治疗苯丙酮尿症有几种药
苯丙酮尿症是一种比较复杂的疾病,用药也要根据各人的病情而定,有些人用简单的药物就可以控制,有的患者病情比较严重,用药不能单纯去药店买,要经过医生诊断才能对症施治,下面我们就一起了解一下苯丙酮尿症有几种药吧。
苯丙酮尿症能自愈吗
苯丙酮尿症不能自愈,苯丙酮尿症是遗传代谢性疾病,目前还没有办法改变基因突变和苯丙氨酸羟化酶缺陷,只能通过药物或低苯丙氨酸饮食治疗控制病情发展。