专家谈如何防治先天性巨结肠

先天性巨结肠可通过产前筛查、新生儿早期诊断、手术治疗、术后护理及长期随访等方式防治。该病主要由遗传因素、胚胎期神经嵴细胞迁移异常、肠壁神经节细胞缺失等原因引起，典型表现为胎粪排出延迟、腹胀、呕吐等症状。

1、产前筛查

孕期超声检查可发现胎儿肠道扩张或羊水过多等间接征象，结合家族遗传史评估风险。高风险孕妇建议进行基因检测，如RET基因突变筛查。发现异常需转诊至胎儿医学中心进一步评估，但产前确诊率较低，需结合出生后检查。

2、新生儿早期诊断

出生后24-48小时未排胎粪或仅排出少量，需立即进行直肠指检和腹部X线检查。典型X线表现为远端结肠狭窄、近端扩张。确诊需通过直肠黏膜活检发现神经节细胞缺失，乙酰胆碱酯酶染色阳性可辅助诊断。家长需注意记录婴儿排便频率和腹胀程度。

3、手术治疗

确诊后通常需行根治性手术，常见术式包括Swenson术、Duhamel术和Soave术。手术切除无神经节细胞的肠段，将正常肠管与肛门吻合。早产儿或全身状况差者可先做结肠造瘘，待体重达标后再行二期手术。术后并发症包括吻合口漏、小肠结肠炎等。

4、术后护理

术后需维持胃肠减压，逐步恢复喂养。家长应掌握扩肛操作技术，定期使用扩肛器防止肛门狭窄。观察排便情况，出现发热、腹泻或腹胀加重需警惕小肠结肠炎。建议使用益生菌制剂如双歧杆菌三联活菌散调节肠道菌群。

5、长期随访

术后每3-6个月评估排便功能和生长发育，必要时进行肛门直肠测压。约30%患儿可能出现便秘或大便失禁，需进行生物反馈训练。青春期需关注心理健康，部分患者成年后可能出现肠功能障碍或泌尿系统问题。

先天性巨结肠患儿日常需保持高纤维饮食，适量补充水分和植物油。避免食用易致腹胀的食物如豆类，可选用西梅汁等天然通便食品。术后半年内避免剧烈运动，定期复查腹部超声。家长应建立排便日记，记录排便次数、性状及伴随症状，发现异常及时就医。对于学龄期儿童，需与学校沟通如厕便利问题，必要时使用缓泻剂如乳果糖口服溶液辅助排便。