线粒体脑肌病目前无法完全治愈,但可通过综合治疗控制症状。主要干预方式包括营养支持、药物治疗、康复训练和基因治疗探索。
补充辅酶Q10、左旋肉碱等线粒体营养素有助于改善能量代谢。建议采用高蛋白、低碳水化合物饮食,避免长时间空腹。
根据症状可使用艾地苯醌、精氨酸等改善能量代谢药物,癫痫发作时需用左乙拉西坦等抗癫痫药,需严格遵医嘱调整用药方案。
针对肌无力症状进行适度运动康复,结合物理治疗维持肌肉功能。需避免过度疲劳,训练强度应个体化调整。
干细胞移植和基因编辑技术尚处于研究阶段,可能成为未来突破方向。目前临床试验需严格评估适应症。
患者需定期监测心肺功能与代谢指标,避免感染等诱发因素,建议在神经内科与遗传科联合随访下制定长期管理计划。