胎儿染色体异常可能由遗传因素、高龄妊娠、环境致畸物暴露、生殖细胞减数分裂错误等原因引起,可通过产前筛查与诊断技术进行干预。
父母染色体平衡易位等结构异常可能遗传给胎儿,建议有家族史者孕前进行遗传咨询,通过胚胎植入前遗传学检测降低风险。
孕妇年龄超过35岁卵子质量下降,染色体不分离概率增高,需加强孕早期血清学筛查和无创DNA检测,必要时行羊水穿刺确诊。
辐射、化学毒物等可能干扰染色体复制,孕前3个月至孕早期应避免接触甲醛、苯等有害物质,远离电离辐射环境。
生殖细胞形成过程中染色体分配错误可能导致21三体等数目异常,孕中期可通过超声软指标联合血清标志物进行风险评估。
孕期需规律补充叶酸,避免吸烟饮酒等危险因素,发现高风险指标时应及时就医进行介入性产前诊断。