什么是亨廷顿病

Question

前段时间不自觉的跳舞舞动，去医院检查是亨廷顿病，我不太了解，什么是亨廷顿病？

Answer 1

亨廷顿病是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，主要表现为运动障碍、认知功能下降和精神症状。该病由HTT基因突变引起，通常在中年发病，病情逐渐恶化。

1、遗传因素

亨廷顿病由HTT基因的CAG重复序列异常扩增导致，属于常染色体显性遗传，父母一方患病子女有50%概率遗传。

2、运动症状

患者会出现不自主的舞蹈样动作、肌张力障碍和平衡问题，随着病情进展可能完全丧失行动能力。

3、认知障碍

早期表现为注意力不集中和执行功能下降，后期发展为严重痴呆，丧失语言和思维能力。

4、精神症状

常见抑郁、焦虑、易激惹等情绪障碍，部分患者出现精神病性症状如妄想和幻觉。

目前尚无治愈方法，治疗以对症为主，建议患者保持规律作息和适度运动，家属需提供充分照护支持。