先天性甲状腺功能减退症可能由遗传因素、甲状腺发育异常、碘缺乏或母体因素引起,其中遗传因素占一定比例。
部分先天性甲减与基因突变有关,如TSHR、PAX8等基因缺陷可能导致甲状腺激素合成障碍,需终身甲状腺激素替代治疗,常用药物包括左甲状腺素钠片、甲状腺片、碘塞罗宁。
甲状腺缺如或异位发育等结构异常约占病例半数,可能与胚胎期发育异常有关,表现为出生后嗜睡、喂养困难,需通过新生儿筛查早期发现并补充甲状腺激素。
孕期严重缺碘会影响胎儿甲状腺激素合成,导致地方性克汀病,通过孕期补碘和新生儿甲状腺功能监测可预防,治疗需在医生指导下使用碘剂和甲状腺制剂。
母体存在甲状腺疾病或服用抗甲状腺药物时,可能通过胎盘影响胎儿甲状腺功能,产后需监测婴儿甲状腺功能,必要时使用左甲状腺素钠进行干预。
建议有家族史者进行孕前遗传咨询,新生儿出生后72小时内完成足跟血筛查,确诊患儿需定期复查甲状腺功能并调整药量。