地中海贫血是不是贫血

Question

无意中知道女朋友有地中海贫血，好像她还有家族遗传史。地中海贫血是不是贫血呢？

Answer 1

地中海贫血属于贫血的一种类型，是遗传性溶血性贫血。地中海贫血主要有基因缺陷导致血红蛋白合成不足、红细胞破坏加速、铁过载、生长发育迟缓等特征。

1、基因缺陷

由于珠蛋白基因缺失或突变，导致血红蛋白肽链合成障碍，建议进行基因检测确诊。

2、溶血表现

异常血红蛋白使红细胞膜脆性增加，易在脾脏被破坏，表现为黄疸、脾肿大等症状。

3、铁代谢异常

反复溶血和输血会导致铁沉积在心脏、肝脏等器官，需定期监测血清铁蛋白水平。

4、生长发育

重型患儿可出现颅骨变形、肝脾肿大等特殊面容，需加强营养支持和生长发育监测。

地中海贫血患者应避免含铁丰富的动物肝脏，适量补充叶酸，定期随访血常规和铁代谢指标。