脊椎骨骺发育不良患者的身高增长通常受到明显限制,成年身高多在120-150厘米之间,具体高度与基因突变类型、骨骼畸形程度、生长激素水平及干预时机等因素相关。
COL2A1等基因突变导致软骨发育缺陷,身高受限程度与突变位点严重性相关,需通过骨龄监测评估生长潜力。
椎体扁平、骨骺早闭等结构异常直接影响纵向生长,脊柱侧弯会进一步降低预测身高。
部分患者存在生长激素分泌不足,重组人生长激素治疗可能对特定亚型患者有帮助。
儿童期及时进行支具矫正、肢体延长术等干预,可改善最终身高预后。
建议定期监测骨龄和脊柱形态,在儿科内分泌科和骨科医生指导下制定个性化生长管理方案,注意补充维生素D和钙质。