治疗苯丙酮尿症药物

Question

我家小孩最近出现身上有种鼠臭味，去医院检查后，确诊为小儿苯丙酮尿症，治疗苯丙酮尿症药物有什么？

Answer 1

治疗苯丙酮尿症的药物主要有苯丙氨酸羟化酶、四氢生物蝶呤、左旋多巴、卡比多巴等，需在医生指导下根据患者代谢表型选择个体化方案。

1、苯丙氨酸羟化酶

作为替代酶制剂，适用于经典型苯丙酮尿症患者，可帮助分解蓄积的苯丙氨酸，需配合低苯丙氨酸饮食使用。

2、四氢生物蝶呤

用于BH4反应型患者，作为辅因子可激活残余酶活性，治疗期间需定期监测血苯丙氨酸浓度。

3、左旋多巴

针对神经系统症状明显的患者，可改善多巴胺缺乏引起的运动障碍，需注意剂量相关不良反应。

4、卡比多巴

常与左旋多巴联用，通过抑制外周脱羧酶延长药物作用时间，减少用药剂量需求。

所有药物使用需严格遵循医嘱，配合新生儿筛查和终身饮食管理，定期检测血氨基酸水平以评估疗效。