phe异常就能确定是苯丙酮尿症吗

Question

我的孩子phe值异常，这是苯丙酮尿症患儿的确诊指标吗？

Answer 1

phe异常考虑苯丙酮尿症的可能性较大，但不能彻底的确定为苯丙酮尿症。如果患者phe偏高建议患者尽快去医院进行检查确诊。苯丙酮尿症其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不同，主要有以下表现智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。