pku苯丙酮尿症什么原因

Question

我的孩子筛查苯丙酮尿症，结果确诊了，pku苯丙酮尿症什么原因？

Answer 1

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸不能被身体转化。患者会出现一系列的临床症状，会出现智力低下，严重的患者会发展成痴呆儿，还会出现小脑畸形。因为黑色素合成不足，会引起患者出现皮肤变白，头发颜色变黃等症状，确诊要及时治疗。

Answer 2

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸氢化酶缺陷，导致的氨基酸代谢障碍，这是一种遗传性疾病。患有这种疾病的孩子，在出生后的5到6个月开始表现出临床症状，比如智力低下以及情绪焦虑易怒等情况，60%的会出现癫痫发作，严重的患者会引起轻度小脑畸形以及骨骼异常等并发症。