alport综合征做活检能确诊吗

Question

每年我都会到医院做身体的检查，我的父母有alport综合症，害怕会被遗传，alport综合征做活检能确诊吗？

Answer 1

Alport综合征可通过肾活检结合基因检测确诊，诊断依据主要有基底膜超微结构异常、IV型胶原蛋白链免疫荧光染色异常、基因突变检测阳性等。

1、基底膜异常

电镜下可见肾小球基底膜弥漫性增厚、分层或变薄，是Alport综合征特征性病理改变。

2、免疫荧光异常

IV型胶原α3/α4/α5链表达缺失或分布异常，具有重要诊断价值。

3、基因检测

COL4A3/COL4A4/COL4A5基因突变检测可作为确诊依据，建议有家族史者优先进行。

4、临床评估

需结合血尿、蛋白尿、听力下降及眼部病变等临床表现综合判断。

建议疑似患者到肾内科就诊，完善相关检查后由专科医生评估活检必要性，同时监测肾功能和听力视力变化。