Alport综合征早期症状主要包括血尿、蛋白尿、听力下降、视力异常。该病为遗传性肾小球基底膜病变,症状进展从肾脏累及感官系统。
早期表现为持续性或间歇性镜下血尿,部分可见肉眼血尿,与肾小球基底膜Ⅳ型胶原蛋白结构异常导致的滤过屏障损伤有关。
尿液中蛋白含量轻度升高,随病情进展可能加重,提示肾小球滤过功能受损,需定期监测尿蛋白定量。
高频感音神经性耳聋多在儿童期或青少年期出现,因耳蜗基底膜结构异常导致,需通过纯音测听评估。
前圆锥形晶状体或黄斑周围视网膜病变可能导致近视散光,需眼科裂隙灯及眼底检查确诊。
建议疑似Alport综合征患者尽早进行基因检测及肾功能评估,日常注意控制血压、避免肾毒性药物,定期监测尿常规与听力视力变化。