结节性硬化能不能治疗

Question

结节性硬化能不能治疗

Answer 1

结节硬化是常染色体显性神经皮肤综合征。它也有零星病例。大多数外胚层组织器官发育异常，可能涉及大脑、皮肤、周围神经和肾脏等多个器官。临床表现为面部皮脂腺瘤，癫痫发作，智力下降。可以考虑用雷帕霉素治疗。雷帕霉素是一种大环内酯类抗生素，抑制mTOR活性，参与调节细胞生长，用于抗真菌治疗。癫痫发作的早期控制有助于预防继发性癫痫和认知障碍。其他症状治疗包括脱水和颅内压、脑脊液循环和手术治疗。面部皮脂腺瘤可以通过整形手术治疗。