甲基丙二酸尿症可以治吗

Question

甲基丙二酸尿症可以治吗

Answer 1

根据你的小儿甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，属于常染色体隐性遗传病。治疗主要是饮食治疗有效，应该尽早开展限制蛋白质摄入的量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀可能有效，部分病例对补充大剂量的维生素B12有效，即B12依赖型甲基丙二酸血症。具体可以给予维生素B12，先给一周，如果出现效果，则可以长期给予维持量治疗，剂量一般为每周1mg，根据临床和生化反应调整，轻症和晚发性的病例预后较好。