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天冬氨酰葡萄糖胺尿症有哪些症状
病情描述:
天冬氨酰葡萄糖胺尿症有哪些症状
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  • 范慧 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院
    多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染,皮肤感染和肠道感染,并引起腹泻,智力和运动发育障碍,可导致身材矮小,运动笨拙,语言障碍,智力低下,面容粗笨,呈黏多糖贮积症Ⅰ型样特征,表现为面颊明显内陷,鼻梁塌陷和短颈,约半数病例有较大的皮肤痣,光感性色素沉着酒糟鼻等皮损,多数病例可有精神症状,表现为攻击性和反常行为或狂躁,抑郁性精神病等,其他表现可有肝脏轻度肿大,主动脉瓣肥厚狭窄及其他心脏异常。
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