高同型半胱氨酸血症主要原因有哪些

Question

高同型半胱氨酸血症主要原因有哪些

Answer 1

引起甲硫氨酸代谢障碍的原因有遗传和环境营养两种因素。遗传因素引起三种关键酶即甲烯四氢叶酸还原酶，MTHFR，胱硫醚缩合酶，CBS，甲硫氨酸合成酶，MS，缺乏或活性降低。先天性胱硫醚缩合酶缺陷症或胱氨酸尿症纯合子表现为CBS酶严重缺乏，病人常早年发生动脉粥样硬化，而且波及全身大、中、小动脉，病变弥漫且严重，多较早死亡。