什么是肝豆状核变性

Question

什么是肝豆状核变性

Answer 1

肝豆状核变性是基因突变造成铜代谢障碍性遗传病，常表现为肝病、神经系统疾病和角膜色素环。患者需要终生治疗，做到低铜饮食。肝豆状核变性属于常染色体隐性遗传病，会出现铜在肝脏、脑部、角膜等处沉积的现象，从而引起肝病、神经系统疾病以及角膜病变。治疗上可以服用葡萄糖酸锌、硫酸锌等药物，抑制铜在肠道内吸收，促进铜代谢。饮食上应以低铜饮食为主，限制含铜食物的摄入，例如肝脏、坚果以及巧克力等。建议去医院就诊，详细咨询，在医生的指导下用药治疗。